Καθώς πολλές χώρες αναδύονται από την καραντίνα, οι ερευνητές είναι έτοιμοι να χρησιμοποιήσουν την αλληλουχία γονιδιώματος για να αποφύγουν ένα αναμενόμενο δεύτερο κύμα μολύνσεων COVID-19.
Από την πρώτη αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος του νέου κορανοϊού, SARS-CoV-2, κοινοποιήθηκε στο διαδίκτυο στις 11 Ιανουαρίου, οι επιστήμονες έχουν αλληλουχήσει και μοιράσει περίπου 32.000 ιικά γονιδιώματα από όλο τον κόσμο. Αυτή η τεράστια ποσότητα δεδομένων επέτρεψε στους ερευνητές να εντοπίσουν την προέλευση των επιδημιών COVID-19 στις χώρες τους και να εντοπίσουν όταν συνέβη η μετάδοση της κοινότητας.
Τώρα, χώρες που έχουν καταστείλει επιτυχώς τις λοιμώξεις εισέρχονται στην επόμενη φάση της πανδημίας COVID-19 – όπου υπάρχει κίνδυνος να εμφανιστούν νέες περιπτώσεις καθώς διευκολύνονται οι κοινωνικοί περιορισμοί. Οι ερευνητές λένε ότι η γονιδιωματική θα είναι ζωτικής σημασίας για τον γρήγορο εντοπισμό και τον έλεγχο αυτών των εστιών. Μελέτες ήδη δείχνουν ότι τα κρούσματα τείνουν να είναι μικρότερα και μικρότερα όταν χρησιμοποιείται η γονιδιωματική για να βοηθήσει στην ανίχνευση επαφών.
“Όταν υπάρχουν λίγες περιπτώσεις, η γονιδιωματική μπορεί πολύ γρήγορα να σας πει τι αντιμετωπίζετε και επομένως να καθοδηγήσετε τις παρεμβάσεις ακριβείας”, λέει ο Gytis Dudas, ένας συμβουλευτικός βιοπληροφορικός στο Παγκόσμιο Κέντρο Βιοποικιλότητας του Γκέτεμποργκ στη Σουηδία.
Αρκετά μέρη είναι ιδιαίτερα καλά τοποθετημένα για να το κάνουν αυτό, επειδή επένδυσαν στην αλληλουχία γονιδιώματος στις αρχές της πανδημίας και έχουν σχετικά μικρό αριθμό περιπτώσεων. Ερευνητές στη Νέα Ζηλανδία και τουλάχιστον ένα κράτος στην Αυστραλία αποφάσισαν ότι θα στοχεύουν στην αλληλουχία των περισσότερων γονιδιωμάτων κορανοϊού στη χώρα ή την πολιτεία τους.
Καθώς το SARS-CoV-2 εξαπλώθηκε σε όλο τον κόσμο, άρχισαν να σχηματίζονται ξεχωριστές γενεές καθώς οι ιοί που κυκλοφορούν σε διαφορετικές περιοχές εξελίχθηκαν σταδιακά. Συγκρίνοντας αλληλουχίες, οι ερευνητές μπορούν γρήγορα να αποκλείσουν πιθανές γραμμές μετάδοσης εάν δύο αλληλουχίες δεν ταιριάζουν ή συνδέουν μεταξύ τους περιπτώσεις που ταιριάζουν.
Οι επιστήμονες στο Ηνωμένο Βασίλειο, τις Ηνωμένες Πολιτείες και άλλες χώρες αλληλουχούν επίσης το SARS-CoV-2 από ένα μεγάλο ποσοστό περιπτώσεων εκεί, αλλά επειδή οι επιδημίες τους συνεχίζονται και οι αριθμοί των περιπτώσεων είναι υψηλοί, η γονιδιωματική χρησιμοποιείται για την παρακολούθηση της εξάπλωσης και της βοήθειας προσδιορίστε την πηγή ορισμένων περιπτώσεων όπου η ανίχνευση επαφών αποτυγχάνει. Αλλά τέτοιες παρεμβάσεις εξαρτώνται από την ευρεία δειγματοληψία, και έτσι σε μέρη όπου ο διαγνωστικός έλεγχος είναι περιορισμένος, θα υπάρχουν επίσης κενά στα γονιδιωματικά δεδομένα.
Γρήγορα από το σημάδι
Πριν από την πρώτη υπόθεση έφτασε στην Αυστραλία από Wuhan, Κίνα, στις 19 Ιανουαρίου 3 , ερευνητές σε ένα εργαστήριο στη Μελβούρνη ότι συνήθως ερευνά κρούσματα τροφικής ασθένειας ξεκίνησε την προετοιμασία για την ακολουθία του SARS-CoV-2 γονιδιώματα στην πολιτεία της Βικτώριας.
«Είπαμε, ας ακολουθήσουμε κάθε θετική περίπτωση που λαμβάνουμε», λέει ο Torsten Seemann, βιοπληροφορικός στο Εργαστήριο Μικροβιολογικής Διαγνωστικής Μονάδας Δημόσιας Υγείας που εδρεύει στο Peter Doherty Institute for Infection and Immunity στη Μελβούρνη.
Μέχρι στιγμής, η ομάδα του Seemann έχει ακολουθήσει τα τρία τέταρτα των περίπου 1.700 περιπτώσεων της πολιτείας 4 , που πιστεύεται ότι είναι η πιο ολοκληρωμένη κάλυψη αλληλουχίας στον κόσμο για ένα ξέσπασμα μολυσματικών ασθενειών. Συγκριτικά, οι ερευνητές που εργάζονταν για την επιδημία Ebola της Δυτικής Αφρικής 2014–16 ανίχνευσαν το 5% (1.610 δείγματα) όλων των μολυσμένων περιπτώσεων 5 σε λιγότερο από 3 χρόνια.
Τα δεδομένα αλληλουχίας βοήθησαν στην επίλυση της πραγματικής πηγής έκθεσης για έναν εργαζόμενο στον τομέα της υγείας, αποδεικνύοντας ότι έχουν προσβληθεί από τον ιό σε κοινωνική εκδήλωση και όχι από έναν ασθενή στο νοσοκομείο. «Χωρίς γονιδιωματική, και μόνο συνέντευξη, δεν θα μπορούσες ποτέ να πεις ποιο ήταν», λέει ο Seemann. Οι πληροφορίες απέτρεψαν την ανάγκη διερεύνησης πιθανής εστίας στο νοσοκομείο, λέει.
Τα σύνορα ανοίγουν ξανά
Η ομάδα του Seemann ετοιμάζεται να χρησιμοποιήσει γονιδιωματικά δεδομένα για να εντοπίσει την πιθανή προέλευση νέων περιπτώσεων που προκύπτουν καθώς διευκολύνονται οι κοινωνικοί περιορισμοί της Βικτώριας. Οι αξιωματούχοι της δημόσιας υγείας θα μπορούν να λαμβάνουν αποφάσεις για τον έλεγχο των επιδημιών πολύ πιο γρήγορα από ό, τι ήταν δυνατό τις πρώτες εβδομάδες της πανδημίας, όταν υπήρχαν λιγότερα γονιδιώματα για σύγκριση, λέει.
Τα γονιδιωματικά δεδομένα θα είναι ιδιαίτερα σημαντικά όταν επαναληφθούν τα περιφερειακά ταξίδια. Τα σύνορα για όλες τις πολιτείες στην Αυστραλία έχουν κλείσει από τον Μάρτιο, αλλά αναμένονται νέες μολύνσεις όταν ξανανοίξουν. Τους τελευταίους δύο μήνες, τα ιογενή γονιδιώματα θα έχουν αλλάξει αρκετά για να διαπιστώσουν εάν προέρχονται από έξω από το κράτος, λένε οι ερευνητές. «Μόλις λάβουμε την ακολουθία, θα είμαστε σε θέση να πούμε αν βρισκόταν πέρα από τα σύνορα ή όχι», λέει ο Seemann.
Επιστήμονες στη Νέα Ζηλανδία έχουν μέχρι στιγμής ακολουθήσει το 25% των 1.154 αναφερόμενων περιπτώσεων της χώρας. Στοχεύουν περισσότερο από το 70% για να αποκτήσουν την πληρέστερη εικόνα στην πράξη, λέει ο Joep de Ligt, επικεφαλής βιοπληροφορικός στο Ινστιτούτο Περιβαλλοντικής Επιστήμης και Έρευνας της Νέας Ζηλανδίας κοντά στο Ουέλλινγκτον, το οποίο ακολουθεί τις υποθέσεις της χώρας. Με κάθε ακολουθία που προστίθεται, οι ερευνητές είναι πιο πιθανό να εντοπίσουν πού ταιριάζει η επόμενη περίπτωση.
Ωστόσο, τα δεδομένα ακολουθίας αποδεικνύονται ήδη χρήσιμα για την αντιμετώπιση εστιών, λέει. Τα γονιδιωματικά δεδομένα έχουν εντοπίσει συνδέσμους μεταξύ περιπτώσεων που χάθηκαν από την παραδοσιακή ανίχνευση επαφών και έχουν ξεμπλέξει δύο συστάδες που θεωρήθηκαν ότι ήταν ένα.
Διασπορά στην κοινότητα
Στο Ηνωμένο Βασίλειο, με πολύ περισσότερες περιπτώσεις, το COVID-19 Genomics UK Consortium, το οποίο περιλαμβάνει ερευνητικά κέντρα και πανεπιστημιακά εργαστήρια, ιδρύθηκε τον Μάρτιο. Μέχρι στιγμής έχει ακολουθήσει 20.000 ιικά γονιδιώματα, που αντιπροσωπεύουν σχεδόν το 10% των εργαστηριακών επιβεβαιωμένων περιπτώσεων στη χώρα, λέει ο Nick Loman, βιοπληροφορικός στο Πανεπιστήμιο του Μπέρμιγχαμ, ο οποίος είναι μέλος της κοινοπραξίας. Ήταν ένας από τους ομίλους που πρωτοστάτησαν ταχεία εργαλεία γονιδιωματικής παρακολούθησης κατά τη διάρκεια της επιδημίας του Έμπολα, τα οποία χρησιμοποιούνται τώρα κατά τη διάρκεια της πανδημίας COVID-19.
Η ομάδα δεν έχει θέσει στόχο όπως η Νέα Ζηλανδία, λέει ο Loman, εν μέρει επειδή το Ηνωμένο Βασίλειο έχει τόσες πολλές περιπτώσεις – πλησιάζοντας 265.000 επιβεβαιωμένες λοιμώξεις από τις 27 Μαΐου. Αντ ‘αυτού, στοχεύουν να δημιουργήσουν ένα αντιπροσωπευτικό δείγμα ακολουθιών από ολόκληρο το Ηνωμένο Βασίλειο που μπορούν να υποστηρίξουν επιδημιολογικές έρευνες.
«Ολισθαίνει στις ρωγμές»
Αλλά η χρήση της γονιδιωματικής ως μέρος της απόκρισης σε ένα ξέσπασμα έχει περιορισμούς, λέει ο de Ligt. Με το SARS-CoV-2, τα άτομα που εμφανίζουν ασυμπτωματικές λοιμώξεις είναι απίθανο να δοκιμαστούν, λέει. «Υπάρχει αυτός ο πραγματικός κίνδυνος να γλιστρήσει κάτι από τις ρωγμές.»
Η γονιδιωματική επιτήρηση βασίζεται επίσης σε εκτεταμένες διαγνωστικές δοκιμές για να καταγράψει τις αλληλουχίες κατά πρώτο λόγο, λέει ο Loman. Το Ηνωμένο Βασίλειο πλημμύρισε περιπτώσεις και καθυστέρησε να βελτιώσει τις διαγνωστικές δοκιμές . «Υπάρχει πάντα η πιθανότητα να μην έχετε δειγματοληψίες σε ορισμένες περιπτώσεις», λέει.
Ο Loman σημειώνει ότι η παγκόσμια γονιδιωματική παρακολούθηση θα είναι σημαντική όταν ξαναρχίσει το διεθνές ταξίδι.
Αλλά η χρήση της γονιδιωματικής ανάλυσης για να βοηθήσει στην ανίχνευση επαφών περιορίζεται σε μεγάλο βαθμό σε χώρες με υψηλό εισόδημα, λέει ο Meru Sheel, επιδημιολόγος στο Εθνικό Πανεπιστήμιο της Αυστραλίας στην Καμπέρα. Θα ήθελε να δει τη γονιδιωματική ως εργαλείο για την αντιμετώπιση των επιδημιών σε χώρες με περιορισμένους πόρους στην περιοχή Ασίας-Ειρηνικού, όπως συνέβη στη Λαϊκή Δημοκρατία του Κονγκό, τη Σιέρα Λεόνε και τη Γουινέα κατά τη διάρκεια της επιδημίας του Έμπολα.