Όταν η επιστήμη τίθεται στην υπηρεσία του ασθενούς, τότε μπορούν να συντελεστούν θαύματα! Τους τελευταίους 11 μήνες, στο Ίδρυμα Τεχνολογίας και Έρευνας λειτουργεί η Μονάδα Ιατρικής Ακριβείας Κρήτης, μέλος του Εθνικού Δικτύου Ιατρικής Ακριβείας στην Ογκολογία που, όπως ανακοινώθηκε πρόσφατα, είναι σε θέση να παρέχει στους ασθενείς με καρκίνο γενετικές εξετάσεις με τεχνολογίες αλληλούχισης νέας γενιάς για τη διάγνωση του καρκίνου.
Το ΙΤΕ θα συμμετέχει σε ακόμα δύο σημαντικά εγχειρήματα που υλοποιούνται το αμέσως επόμενο διάστημα, στο Εθνικό Δίκτυο Έρευνας Γενετικών Καρδιαγγειακών Παθήσεων και Πρόληψης του Νεανικού Αιφνίδιου Θανάτου και το Εθνικό Δίκτυο Έρευνας Γενετικών Νευροεκφυλιστικών Παθήσεων, όπου θα έχει και συντονιστικό ρόλο.
Αυτή τη στιγμή, η ΜΙΑ Κρήτης φιλοξενείται στο κεντρικό κτήριο του ΙΤΕ ενώ το επόμενο διάστημα θα μετεγκατασταθεί στο νέο κτήριο του ENISA, όπου θα ενταχθούν και οι υποδομές των άλλων δικτύων.
Ο πρόεδρος του ΙΤΕ, κ. Νεκτάριος Ταβερναράκης, αναφέρει στην «Π» πως ο στόχος είναι να υπάρχει όφελος για τον ασθενή από την έρευνα που διεξάγεται στα Ιδρύματα. Όσον αφορά στη λειτουργία της ΜΙΑ, εξηγεί πως αν ο γιατρός κρίνει ότι ο ασθενής χρήζει της συγκεκριμένης εξέτασης, τότε εκδίδει παραπεμπτικό για ανάλυση DNA και η μονάδα στέλνει τα αποτελέσματα πίσω στο γιατρό. Η διαδικασία γίνεται με το δείγμα του ασθενούς, χωρίς να γνωρίζουν οι ερευνητές την ταυτότητά του.
Υποστηρίζεται από την ΗΔΙΚΑ μέσω της εφαρμογής «Σύστημα Ηλεκτρονικής Συνταγογράφησης».
Ανάλογα, θα γίνεται η διαδικασία και στα άλλα δύο δίκτυα, εκτιμάται ότι το Δίκτυο Έρευνας Γενετικών Καρδιαγγειακών Παθήσεων θα είναι έτοιμο να παρέχει εξετάσεις τους επόμενους δύο με τρεις μήνες ενώ μέσα στο φθινόπωρο θα ενεργοποιηθεί αντίστοιχα και το Εθνικό Δίκτυο Έρευνας Γενετικών Νευροεκφυλιστικών Παθήσεων.
Στο πλευρό των ογκολογικών ασθενών
Συντονιστής της ΜΙΑ Κρήτης είναι ο κ. Ταβερναράκης ενώ επιστημονικός υπεύθυνος της ομάδας του Ινστιτούτου Μοριακής Βιολογίας και Βιοτεχνολογίας είναι ο κ. Δημήτρης Καφετζόπουλος.
Η ομάδα στελεχώνεται από προσωπικό διαφόρων ειδικοτήτων, μοριακούς βιολόγους και επιστήμονες της βιοπληροφορικής.
Το Εθνικό Δίκτυο Ιατρικής Ακριβείας ξεκίνησε τη λειτουργία τον Αύγουστο του 2018 και περιλαμβάνει τέσσερις ΜΙΑ στην Ελλάδα, δύο στην Αθήνα, μία στη Θεσσαλονίκη και μία στο Ηράκλειο.
Στη ΜΙΑ Κρήτης συμμετέχουν το ΙΤΕ με τα Ινστιτούτα Μοριακής Βιολογίας και Βιοτεχνολογίας και Πληροφορικής καθώς και η Ογκολογική και Αιματολογική Κλινική του Πανεπιστημίου Κρήτης.
«Ο συντονισμός μεταξύ μας έχει μεγάλη σημασία και έχουν γίνει πάρα πολλές συναντήσεις προκειμένου να μπορέσουμε να κτίσουμε ενιαίες πρακτικές και συνεργασίες, έχει δοθεί μεγάλη έμφαση στο πώς οι αναλύσεις αυτές θα μπορούν να παρέχονται με την βέλτιστη αξιοπιστία και ποιότητα», εξηγεί η μοριακή βιολόγος, μέλος της ομάδας της ΜΙΑ Κρήτης, κ. Εμμανουέλα Λιναρδάκη.
Αντικείμενο των ΜΙΑ είναι η ανάλυση κληρονομικών παθήσεων, με έμφαση πάντα στην ογκολογία, πρόκειται, δηλαδή για κληρονομικούς καρκίνους.
«Δίνεται η δυνατότητα να αναλύσει κανείς το γονιδιακό προφίλ του εξεταζόμενου προκειμένου να ανιχνεύσει μεταλλάξεις, οι οποίες επιβεβαιώνουν το γενετικό υπόβαθρο που έχει ο καθένας πίσω από την ασθένεια και τον όγκο του», αναφέρει η κ. Λιναράκη. Αυτό μπορεί να βοηθήσει και σε μελέτη της κληρονομικότητας που μπορεί να έχει ο ίδιος ο ασθενής , έχει άμεση επίπτωση και στους κοντινούς συγγενείς του και, φυσικά, βοηθάει στη θεραπεία του.
Γίνονται, ακόμα, αναλύσεις στους όγκους, όπου έχουμε ανάλυση αιματολογικών κακοηθειών και ανάλυση συμπαγών όγκων.
Παρέχεται η δυνατότητα με τις σύγχρονες τεχνικές, πάντα της αλληλούχισης νέας γενιάς, να αναλυθούν οι όγκοι, με σκοπό την αναγνώριση μεταλλάξεων που μπορεί να οδηγήσουν σε εξατομικευμένη- στοχευμένη θεραπεία για τον κάθε ασθενή και καλύτερη έκβαση στην πορεία του και τη νόσο του.
Απαραίτητη προϋπόθεση για να φτάσει το δείγμα του ασθενούς, και όχι ο ίδιος, στη ΜΙΑ, είναι να έχει γίνει η παραπομπή από τον θεράποντα γιατρό. Μόνο όταν ο θεράπων γιατρός κρίνει ότι θα επωφεληθεί ο ασθενής του από τις αναλύσεις που η ΜΙΑ μπορεί να προσφέρει, εκδίδεται το παραπεμπτικό. Είναι, δηλαδή, στην κρίση του γιατρού, ο οποίος συνυπολογίζει και το κλινικό ιστορικό του ασθενούς.
Μέχρι σήμερα, έχουν αναλυθεί δείγματα κλινικά στα πλαίσια του εθνικού συντονισμού προκειμένου οι επιστήμονες σε όλες τις μονάδες να βεβαιωθούν ότι τα αποτελέσματα θα είναι ίδια, κάτι που έχει ιδιαίτερη σημασία. Τώρα, οι ΜΙΑ είναι έτοιμες να δεχτούν και να αναλύσουν κλινικά δείγματα ασθενών.
Το εργαστήριο ανάλυσης της ΜΙΑ Κρήτης κατέχει σύγχρονο εξοπλισμό μοριακής γενετικής ανάλυσης, αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS sequency Next generation sequencing -NGS) ενώ έχει δύο πλατφόρμες με δύο διαφορετικές τεχνολογίες.
«Μέσω του εθνικού δικτύου, δίνεται μια ευκαιρία τα ερευνητικά ιδρύματα που έχουν αυτές τις σύγχρονες υποδομές τελευταίας τεχνολογίας να ανοίξουν τις πόρτες τους, μέσα από τις υποδομές τους να εξυπηρετηθούν οι ασθενείς. Είναι η γέφυρα μεταξύ της έρευνας και της κλινικής εφαρμογής», τονίζει η κ. Λιναρδάκη.
Μέχρι σήμερα, οι εξετάσεις γίνονταν μονάχα αν ο ασθενής κατέβαλε ένα σημαντικό ποσό. Επωφελείται ο ίδιος ο ασθενής ενώ θα υπάρξει αυξημένο όφελος και σε επίπεδο επιστήμης και έρευνας.
πηγή: patris.gr